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专家建议,孕前和产前诊断可以预防悲剧
日期:2018-11-22 09:35  作者:admin

在云南省第一人民医院遗传诊断中心,有许多不寻常的孩子。有些人有蓝色的眼睛,很容易骨折。有的哭得像小猫。有些人吃普通人的饮食,这是生活的威胁。他们都患有各种罕见的疾病,发病率很低,他们中的许多人也是父母或兄弟姐妹。

云南省家庭贫困,教育水平有限,健康知识贫乏。有更多的家庭有近亲结婚,没有怀孕前检查,没有定期的产科检查,这导致患有罕见疾病的孩子的出生率更高。再发病已成为常见病。事实上,只要做好产前检查和产前诊断,就会有许多病例不会发生,只要及时的医疗机构,许多儿童都可以像正常人一样治疗。

明天是第十个罕见的国际疾病日。在这方面,医学专家呼吁公众通过产前检查和产前诊断可以避免许多悲剧。

陈红回忆说,2013年,一名新生儿被省立医院基因诊断中心收治,诊断为经典性苯丙酮尿症。孩子的母亲生了3个孩子,其中一个智力低下,一个孩子发育正常。对父母和孩子的sis研究发现,孩子遗传了父母的致病基因之一,导致纯合子突变并最终致病。一个小女孩被关在一个房间里,她的头发是黄色的,她的脸被弄湿了,她能闻到老鼠尿的臭味。她怒气冲冲地冲我们大喊大叫,旁边是一碗剩饭面条。陈红说女孩刚满6岁,2岁时不能给父母打电话。她几乎全神贯注于家中的治疗。中心立即抽血为儿童进行基因诊断,证实女孩子作为新生儿患有苯丙酮尿症,但是女孩子错过了熔炼治疗的关键时刻,而新生儿现在已超过三岁的男孩,格罗。由于早期诊断和冶疗,同年龄的儿童发育完全相同。

苯丙酮尿症的主要原因是肝脏中先天缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致血液中苯丙氨酸和旁路代谢物的积累,对中枢神经系统造成不可逆的损害,最终导致智力发展。肺部疾病。这种疾病对大脑的损害是逐渐的,所以新生儿大多没有症状,症状会在大约3到4个月内慢慢出现。治疗越早越好。

苯丙酮尿症患者从出生起就不能像正常儿童那样吃普通奶粉,也不能吃大米、意大利面和人们长大后经常吃的其他食物。对他们来说,这就像毒药。这些食物含有更多的苯丙氨酸,一旦摄入过多,儿童就会导致肠病。精神发育障碍,成人会导致患者易发脾气,易怒,不易控制自己。

一些父母因为自己的假设而几乎没能使他们的孩子处于危险之中。陈红说,一位带着新生儿的父亲焦急地出现在基因诊断中心。这位父亲说,中心的工作人员已经检查出婴儿的17-OHP值很高,需要重新检查。但是当看着这个非常健康的婴儿时,丈夫和妻子都不认真对待。谁知道婴儿出生20天以后就开始了体重减轻、呕吐、腹泻等症状,正确的药物治疗没有改善。最后,该婴儿被诊断为先天性肾上腺皮质增生症,一种罕见的疾病。儿科主任还告诉父亲,孩子的生命在以后会有危险。

先天性肾上腺皮质增生症是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率约1.5万。这是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺乏所致。因此,临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能增生,伴随有男性气概,而男生则表现为低钠血症和高钠血症。严重电解质紊乱如血钾和代谢性酸中毒,如果不及时治疗,将危及生命。我。

2016年,一位30多泰国代孕岁的孕妇来到基因诊断中心,看医生是否能够提前检测她肚子里的婴儿是否能够摆脱困扰她30多年的疾病。俗气的骨病,也是俗称的瓷娃娃。她有一双蓝色的眼睛,从小就特别容易骨折。从出生到现在,她已经骨折40多次,骨折遍布全身,手术已经做了10多次,有时打喷嚏会导致骨折。

最终,通过产前诊断,医生发现她的孩子软骨发育不全的基因和自己一样,也就是说,这个孩子很可能出生时表现和自己一样,所以这位准妈妈最终选择了诱导分娩来避免一场悲剧。从出生开始。

大多数罕见疾病是慢性病和严重疾病,通常危及生命。大约80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的,因此罕见疾病一般指罕见的遗传病。目前,国际上已发现5000多种罕见疾病,占总数的50%。大约10%的人类疾病。大约50%的罕见疾病可发生在出生或儿童时期。该病进展迅速,病死率高,给患者家属带来极大的痛苦,综合医院的医生很难识别和诊断遗传性罕见疾病。